Biologi · Bab VI Mutasi

Siti

22/08/2021 10:34:00

SMA 12 K-13

Daftar Isi

Bab I Pertumbuhan dan Perkembangan pada Tumbuhan Bab II Metabolisme Bab III Genetika Bab IV Pembelahan Sel Bab V Prinsip Hereditas Bab VI Mutasi Bab VII Evolusi Bab VIII Kecenderungan Baru Teori Evolusi Bab IX Bioteknologi

Halaman

Mutasi

171

Mutasi

agi kalian penggemar berat komik Amerika, tentu tak asing lagi

dengan sosok pada gambar di atas. Ya, tak salah lagi: Wolverine,

sang manusia bercakar, pahlawan tangguh di komik

X-Men

Komik tersebut diilhami oleh fenomena mutasi, yakni perubah-

an-perubahan susunan atau jumlah materi genetik yang bersifat

menurun antargenerasi. Akibat proses mutasi, para tokohnya memiliki

kemampuan-kemampuan luar biasa.

Namun jangan lupa,

X-Men

hanyalah fi ksi. Dalam dunia nyata,

tentu ketidaknormal an biologis yang terjadi akibat mutasi tak akan

sebombastis itu. Nah, ingin mendapat penjelasan lebih lengkap tentang

mutasi yang sesungguhnya? Simaklah bab ini.

www.marcsilvestriart.com

Bab

172

Biologi Kelas XII

Pada bab berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam

mutasi dan penyebabnya, serta dampak mutasi pada sains, lingkungan,

teknologi, dan masyarakat (salingtemas).

Tujuan mempelajari materi tersebut adalah agar kalian dapat

menjelaskan macam dan penyebab mutasi, mengidentifi

kasi ragam mu-

tasi kromosom dan gen, dan menjelaskan berbagai mutasi hasil teknolo-

gi yang dilakukan manusia. Kalian diharapkan pula dapat menjelaskan

dampak mutasi. Baiklah, simak materi berikut dengan saksama.

A. Macam-macam Mutasi dan Penyebabnya

Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya merupakan pro-

ses yang terjadi secara kontinu (terus menerus). Meskipun demikian,

“kesalahan” dalam pewarisan sifat tersebut dapat saja terjadi sehingga

DNA sel anak akan berbeda dengan DNA sel induk.

Sejak awal tahun 1900, mutasi diartikan sebagai perubahan here-

ditas. Pada tahun 1901,

Hugo de Vries

mengemukakan istilah mutasi

pertama kali dalam bukunya

e Th

eory of Mutation

. Vries menemukan

adanya perubahan pada tanaman

Oenthora lamarckina

yang diyakini

karena adanya penyimpangan genotip secara tiba-tiba dan diturunkan

pada keturunan berikutnya. Selanjutnya, pada tahun 1927,

Herman J.

Muller

(ahli genetika) menemukan mutasi pada lalat buah (

Drosophila

melanogaster

) oleh pengaruh radiasi sinar X.

Mutasi mengandung dua makna penting, yaitu perubahan ma-

teri genetik yang akan diwariskan pada keturunannya, dan bagaimana

proses perubahan tersebut terjadi pada suatu organisme. Organisme

yang mengalami mutasi dan memperlihatkan fenotip baru hasil mutasi

disebut

mutan

Mutasi mempunyai beberapa sifat, yaitu muncul secara bebas,

bersifat menurun terhadap keturunannya, dan jarang terjadi. Ada nya

mutasi gen pada individu dapat diketahui.

Mutasi dapat terjadi melalui berbagai cara dan sebab. Berdasarkan

materi hereditas

yang mengalami perubahan, mutasi dibedakan men-

jadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan susunan basa nitrogen pada nukleo-

tida, disebut juga

mutasi titik

(

point mutation

). Perubahan susunan basa

nitrogen pada triplet, menyebabkan berubah pula asam amino yang akan

dikode. Demikian pula, jenis atau fungsi protein yang akan dihasilkan.

Gen yang normal maupun gen mutan dapat bersifat dominan

maupun resesif. Pada organisme diploid yang heterozigot, fenotip yang

akan muncul adalah fenotip dari alel yang dominan, karena alel yang

dominan dapat ditranskripsi dan ditranslasi menjadi protein yang berfung-

si. Selanjutnya, aktivitas protein tersebut akan terlihat pada fenotipnya. Se-

mentara itu, alel yang resesif tidak dapat ditranskripsikan dan ditrans-

lasikan sebagaimana alel dominan, sehingga fenotipnya tidak tampak.

• Mutasi

• Gen

• Kromosom

• DNA

• Mutan

• Mutagen

• Sindrom

KataKunci

Kilas

Pada sub bab sintesis

protein, asam amino dikode

oleh setiap tiga urutan basa

nitrogen yang disebut triplet

atau kodon. Selanjutnya,

asam amino akan memben-

tuk protein dan akan dieks-

presikan melalui tahapan

tertentu sehingga dapat

mempengaruhi ciri atau sifat

individu.

Galeri

Hugo de Vries (1848 -1935)

adalah seo rang botanis dari

Belanda. Dia adalah salah

satu dari tiga ilmuwan yang

meneruskan hukum heredi-

tas Mendel. Vries belajar di

Universitas Leiden, dan pada

tahun 1878-1918 menjadi

profesor botani di Universitas

Amsterdam. Karya-karyanya

yang terkenal yaitu

Intrace-

lullar Pangenesis

(1889),

The Mutation Theory

edisi

Jerman (1900-1903) dan edisi

Inggris (1910-1911), serta

Plant Breeding

(1907).

hcs.osu.edu

www.eucarpia.org

Mutasi

173

Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, yaitu:

a. Transisi

Transisi terjadi apabila basa pirimidin pada rantai nukleotida DNA

diganti oleh basa pirimidin yang lain, atau basa purin yang satu diganti

oleh basa purin yang lain. Basa pirimidin timin (T) dapat diganti oleh

basa sitosin (C atau S), atau sebaliknya. Basa purin adenin (A) dapat

diganti oleh basa guanin (G), atau sebaliknya (Gambar 6.1).

b. Transversi

Transversi terjadi apabila basa pirimidin digantikan oleh basa pu-

rin, atau sebaliknya. Akibatnya, asam amino yang dihasilkan tidak se-

suai dengan pesanan. Misalnya, asam amino valin digantikan menjadi

asam glutamat akan menyebabkan berubahnya asam amino penyusun

protein hemoglobin. Hal ini menyebabkan bentuk eritrosit tidak nor-

mal, seperti bulan sabit. Kelainan ini disebut

siklemia

(

sickle cell

c. Mutasi Frame Shift (Pergeseran Rangka)

Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu

atau lebih nukleotida dalam DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran

pembacaan kodon yang berakibat berubahnya rangkaian asam amino

dalam protein yang dikode oleh gen tersebut.

Frame shift

dibedakan

menjadi dua, yaitu

delesi basa tunggal

dan

insersi basa tunggal

. Delesi

basa tunggal terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai

DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila suatu pasangan nukleotida me-

nyisip ke dalam rantai DNA.

Untuk mengetahui akibat dari mutasi titik, ikuti rubrik

Diskusi

berikut.

Gambar 6.1

Transisi pada basa

nitrogen

Gambar 6.3

(a) Eritrosit normal

(b) Bentuk sabit

Mc Laren & Lissa,

Heath Biology

hlm 167.

Normal

Mutasi

Basa adenin digantikan oleh guanin

Gambar 6.2

Peristiwa transversi

tiplet normal DNA

translasi

G U A

....

(asam glutamat)

G A A

....

(valin)

transversi

(basa adenin diganti oleh timin)

Gambar 6.5

Insersi basa tunggal

"".

10 2

2 .

:9":9::::

(

2 "

9::::

( 2

Gambar 6.4

Delesi basa tunggal

"9.

- .

(a)

(b)

www.bmut.htm

174

Biologi Kelas XII

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga

aberasi

kromosom atau

mutasi

besar

(

gross mutation

), yaitu perubahan struktur atau jumlah kromo-

som. Mutasi kromosom banyak terjadi pada tanaman.

a. Perubahan struktur kromosom

Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, an-

tara lain:

1) Delesi atau Defi

siensi

Delesi atau defi

siensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian

kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan kromosom

yang tidak memiliki sentromer (

kromosom asentris

), gen-gennya tidak

berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal pada bidang ekuatorial

sel. Semakin lama, potongan kromosom tersebut akan hilang dan larut

dalam plasma.

Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan

menjadi:

a) Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung kro-

mosom. Perhatikan Gambar 6.6c.

b) Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung kro-

mosom (Gambar 6.6b). Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding

delesi interkalar.

Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom ke-5 me-

nyebabkan sindrom yang disebut

Cri-du-Chat

di mana suara tangisan-

nya mirip dengan suara kucing.

2) Duplikasi

Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom

normal, sehingga dalam satu kr

omosom sel terdapat dua atau lebih bagian

yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi (pembelahan)

terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua tempat. Salah satu

patahan kromosom pindah dan menyambung kromosom pasangan

replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi tersebut disertai dengan

terbentuknya kromosom yang mengalami delesi (Gambar 6.7).

3) Inversi

Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti

oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan ur

utan yang terbalik.

Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada sintesis

Ilustrasi ini merupakan gambaran bagaimana mutasi titik terjadi. Perhatikan dengan seksama kalimat

berikut “THE DOG BIT THE CAT“. Bersama teman sebangku kalian, coba diskusikan dan jelaskan apa yang

akan terjadi ketika salah satu huruf dalam kalimat tersebut berubah menjadi “THE DOG BIT THE CAR”?

Sampaikan hasil diskusi yang kalian peroleh dan kemukakan pendapat kalian tentang akibat dari mutasi

titik di depan guru dan teman kelas kalian.

Diskusi

Gambar 6.6

(a) kromosom

normal, (b) patah di 1 tempat,

Gambar 6.7

Pembentukan

kromosom delesi dan duplikasi.

(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

(a) Kromosom normal

(b) Patah di dua tempat

(d) Duplikasi c-e

(e) Defi

siensi c-e

(a)

(b)

(c)

Mutasi

175

protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada

dua tipe inversi (Gambar 6.8). yaitu:

Inversi parasentris

, terjadi karena dua bagian yang patah terletak

pada satu lengan dari sebuah kromosom (tidak dipisahkan oleh

sentromer).

Inversi perisentris

, terjadi karena dua bagian yang patah masing-

masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan (melewati

sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan).

4) Translokasi

Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromo-

som ke potongan kr

omosom lain yang bukan homolognya. Ada 3 tipe

translokasi, yaitu:

Translokasi tunggal

, terjadi pematahan tunggal pada satu

kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah

dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.

Perhatikan Gambar 6.9a.

Translokasi perpindahan

, yaitu potongan bagian tengah (patah di

2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromo-

som lain. Perhatikan Gambar 6.9b.

Translokasi resiprok

, terjadi satu pematahan pada dua kromosom

non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Per-

hatikan Gambar 6.9c.

Translokasi Robertson

, yaitu peristiwa mereduksi dan bertam-

bahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R.

Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan

fi si atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kro-

mosom non homolog bergabung menjadi satu.

Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom

membelah menjadi dua.

b. Perubahan jumlah kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu

adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa

non-

disjunction

atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah

kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:

Galeri

Mutasi Pada

Virus SARS

Beberapa waktu yang lalu,

dunia sempat dihebohkan

oleh penyakit sindrom

pernapasan akut (

Serve

Acute Respiratory Syndrome

atau SARS). Penyakit yang

pertama kali menyebar di

Cina ini, menurut para ahli

disebabkan oleh Corona

virus.

Corona virus penyebab

infeksi saluran pernapasan,

menyebar melalui sekresi

pernapasan. Virus ini diduga

mengalami mutasi sehingga

bersifat semakin ganas.

Microsoft Encarta Premium 2006

Gambar 6.9

a) Translokasi tunggal, b) Translokasi perpindahan,

dan c) Translokasi resiprok

$ %

$#%

Gambar 6.8

(a) kromosom

normal, (b) inversi parasentris,

dan (c) inversi perisentris

(a)

(b)

(c)

176

Biologi Kelas XII

1) Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat ge-

nom, dimana jumlah set kr

omosom individu merupakan kelipatan dari

jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid). Artinya, perubahan

kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruh-

an. Macam-macam euploidi, antara lain:

a) Monoploid

Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan

tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja.

Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki

dua perangkat kromosom (2n) dalam sel somatisnya. Namun, ada

beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan

yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi (

partenogenesis

b) Poliploid

Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki

perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid,

heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan

kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom (3n)

dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid,

yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom (4n) dalam

sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil (subur

atau mampu menghasilkan keturunan).

Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang

ditemukan pada hewan (letal). Biasanya dimanfaatkan dalam

bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas

unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 2/3 dari jenis rumput-

rumputan dan tanaman mawar (

Rosa

sp.).

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu

mempunyai kekurangan atau kelebihan kr

omosom dibandingkan den-

gan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena

nondisjunction

(gagal berpisah) dari satu pasang kromosom homolog.

Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat

dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi

kolkisin

, dapat meng-

hambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi,

misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemoto-

ngan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa

contoh aneuploidi antara lain:

a) Monosomi

Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom

dalam satu perangkat (2n-1). Pada wanita, kehilangan satu kromosom

X pada gonosomnya akan menyebabkan

sindrom Turner

. Oleh karena

itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja

(XO).

Galeri

Tanaman Raksasa

Peristiwa triploid jarang dite

mukan pada hewan, ke-

banyakan ditemukan pada

tumbuhan.

Tanaman triploid biasanya

tumbuh dalam ukuran ekstra

besar dibanding tanaman

lain pada umumnya. Triploid

seringkali dimanfaatkan

dalam bidang pertanian

untuk meng hasilkan bunga

atau buah berukuran besar

dan tanpa biji.

Pai, Dasar-dasar Genetika

Mutasi

177

Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner

adalah adanya

non disjunction

pada saat pembentukan sel telur (ovum).

Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum

yang terdiri dari dua kromosom X (XX). Pertemuan antara sperma

(haploid) yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa

kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromo-

som X saja. Perhatikan Gambar 6.10.

b) Trisomi

Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu

kromosom dalam sel-selnya (2n +1). Penyebabnya adalah

nondisjunc-

tion

pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi

pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gono-

som pada manusia adalah

sindrom Klinefelter

(trisomi pada kromo-

som X),

sindrom tripel X

, dan

sindrom XYY

(pria XYY). Sementara

itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down (tri-

somi pada autosom 21),

sindrom Ewards

(trisomi pada autosom 18),

sindrom Patau

(trisomi pada autosom 13).

(1)

Sindrom Klinefelter

Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui

fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X

oleh spermatozoa XY.

Galeri

Penemuan

Down Syndrome

Si Wajah Mongol

Kelainan ini pertama kali

ditemukan oleh Seguin pa

da tahun 1844. Namun,

tanda-tanda klinis kelainan

ini pertama kali dikemuka-

kan oleh seorang dokter dari

Inggris, bernama J. Langdon.

Pai, Dasar-dasar Genetika

!8) H

! 8 )

Gambar 6.11

Karyotipe wanita

sindrom Turner

Gambar 6.10

Non disjunction

penyebab sindrom Turner

Gambar 6.12

Skema terjadinya sindrom Klinefelter

FFG

Suryo, Genetika Manusia, hlm. 252

178

Biologi Kelas XII

(2)

Sindrom Tripel X

Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel

ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom

tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan

gamet.

(3)

Sindrom XYY (Pria XYY)

Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum

X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah (YY). Zigot yang

dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah

47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14.

c) Nullisomi

Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom

homolog (2 kromosom) dalam sel-selnya (2n-2). Biasanya individu

dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.

Tabel 6.1. Tipe-tipe dan jumlah kromosom pada aneuploidi

Tipe

Jumlah

kromosom

Contoh

Disomi (normal)

AA BB CC

onosomi

2n-1

AA BB C

Nullisomi

2n-2

AA BB

Polisomi:

a. Trisomi

b. Dobel trisomi

c. Tetrasomi

d. Pentasomi

2n+1

AA BB CCC

2n+1+1

AA BBB CCC

2n+2

AA BB CCCC

2n+3

AA BB CCCCCC

d) Tetrasomi

Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2

kromosom homolog dalam satu genom (2n +2).

Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah

Telisik

berikut agar kalian lebih memahaminya.

Mengelompokkan Mutasi Kromosom

Buat dan lengkapilah bagan yang menunjukkan macam-macam mutasi kromosom, dengan langkah

berikut:

Gunakanlah kertas berwarna dan tinta warna.

Lengkapi bagan seperti pada contoh dan gunakan catatan atau bagan hasil pekerjaan kalian untuk

memudahkan belajar kalian.

Telisik

FFF

. 2F

Gambar 6.13

Skema terjadinya

sindrom Tripel X

FGG

Gambar 6.14

Skema terjadinya

sindrom XYY

Suryo, Genetika Manusia. hlm 245

Mutasi

179

Berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam mutasi yang

lainnya.

3. Mutasi Somatis dan Mutasi Germinal

Mutasi gen dan mutasi kromosom tentunya terjadi di dalam sel.

Oleh karena itu,

berdasarkan jenis sel

yang mengalami mutasi

dibedakan menjadi mutasi somatis dan mutasi germinal.

a. Mutasi Somatis

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-

sel somatis (sel tubuh). Dengan demikian, perubahan pada

mutan hasil mutasi somatis hanya akan diturunkan dalam sel

somatis saja. Contoh: buah apel

delicious

dan jeruk Washing-

ton

navel

Gambar 6.15

Jeruk Washington

navel

3. Presentasikan dan jelaskan maksud bagan yang kalian buat di depan kelas.

Mutasi kromosom atau

...............................

Perubahan struktur

Euploidi

Poliploid

ccpp.ucr.edu

180

Biologi Kelas XII

b. Mutasi Germinal

Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kela-

min. Bila mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung

diekspresikan pada keturunannya. Apabila menghasilkan sifat resesif,

maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu yang diploid. Con-

toh: domba Ancon yang berkaki pendek.

Kalian tentunya ingin mengetahui bagaimana cara yang dapat di-

gunakan untuk mengenali mutan, bukan? Untuk itu, lakukanlah tugas

di rubrik

Percobaan

berikut.

Percobaan

Mengenali Mutan

A. Dasar Teori

Susunan materi genetik di dalam sel mempengaruhi pewarisan sifat pada individu ketu-

runan. Pewarisan sifat terjadi secara terus-menerus atau bersifat kontinyu. Meskipun demikian,

susunan (struktur atau jumlah) materi genetik dapat mengalami perubahan. Peristiwa peruba-

han susunan atau jumlah pada materi genetik ini disebut mutasi. Organisme yang mengalami

mutasi disebut sebagai mutan.

Mutasi menyebabkan fungsi suatu gen menjadi hilang atau berubah dan dapat diamati

dari perubahan yang nampak pada fenotip organisme tersebut. Misalnya, apabila salah satu

enzim yang berperan dalam sintesis pigmen mata suatu organisme tidak berfungsi, maka pig-

men mata tersebut tidak akan dihasilkan. Akibatnya, warna mata akan berubah.

B. Tujuan

Mengenali dan membedakan

Drosophila

melanogaster

normal dan mutan

C. Alat dan bahan

1. Beberapa ekor

Drosophila melanogaster

Mikroskop atau lup (kaca pembesar)

Botol kaca atau plastik

4. Cawan petri

5. Gunting

Kuas lukis kecil

Eter (bahan pembius) atau kloroform

D. Langkah Percobaan

1. Celupkan kapas pada eter atau kloroform dan guntinglah kertas berbentuk lingkaran

selebar ukuran botol. Buatlah banyak lubang pada kertas tersebut.

Masukkan kapas pada botol dan tutuplah dengan kertas yang telah dilubangi.

Bius lalat yang akan diamati dengan eter, tetapi jangan sampai mati dengan cara mema-

sukkan lalat buah pada botol dan ditutup.

Catatan

: jangan terlalu lama menutup botol agar lalat hanya pingsan dan tidak mati.

Bila lalat sudah pingsan, pindahkan ke cawan petri (

reetherizer

)

Ambillah lalat dengan kuas dan amati warna tubuh, warna mata, dan bentuk sayap lalat

buah dengan mikroskop atau lup.

E. Pembahasan

Buatlah tabel perbandingan fenotip lalat tersebut.

2. Manakah yang termasuk lalat normal dan lalat mutan?

Mutasi

181

4. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Berdasarkan

mekanisme terjadinya

, ada dua macam mutasi, yaitu

mutasi alami dan mutasi buatan. Untuk lebih jelasnya simak uraian

berikut.

Secara umum, mutasi merupakan perubahan pada suatu indi-

vidu yang berlangsung secara spontan. Namun, dalam kenyataannya,

beberapa individu mengalami mutasi karena pengaruh kondisi atau

agen-agen tertentu yang terdapat dalam lingkungan. Suatu kondisi

atau agen-agen tertentu yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut

mutagen

a. Mutasi alami

Mutasi alami disebut juga

mutasi spontan

(

spontaneous mutation

terjadi dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya secara pasti.

Para ahli genetika meyakini adanya beberapa penyebab mutasi alami

pada suatu organisme, antara lain:

1) Radiasi sinar ultraviolet

2) Radiasi sinar kosmik dari angkasa

3) Zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam tubuh

4) Kesalahan pada proses replikasi DNA

b. Mutasi Buatan

Mutasi buatan disebut juga

mutasi terinduksi

(

induced mutation

yaitu terjadinya mutasi karena disengaja oleh manusia. Mutagen yang

digunakan pada mutasi buatan ini, yaitu: senyawa kimia yang dapat

bereaksi dengan molekul DNA, radiasi sinar ultraviolet, radiasi men-

gion oleh sinar

, sinar

, dan sinar

yang dipancarkan oleh

isotop radioaktif dari elemen tertentu, serta penyisipan molekul DNA

(

rekayasa genetika

Nah, untuk mengetahui bagaimana mutagen-mutagen tersebut dapat

menyebabkan mutasi pada suatu organisme, simak uraian berikut.

1) Senyawa kimia

Beberapa senyawa kimia yang telah diketahui mempunyai penga-

uh cukup besar sebagai mutagen, antara lain:

a) Berbagai macam basa dan turunannya

Berbagai macam basa dan turunannya dapat bergabung dengan

molekul DNA pada saat proses replikasi berlangsung. Beberapa jenis di

antaranya dapat meningkatkan frekuensi kesalahan penyusunan sub-

stansi DNA yang menyebabkan terjadinya mutasi, seperti: 5-bromo

urasil yang dapat menyebabkan terjadinya transisi.

b) Asam nitrat (HNO

)

Asam nitrat merupakan mutagen yang berpengaruh, baik secara

langsung maupun tidak langsung pada proses replikasi maupun non-

replikasi DNA. Pengaruhnya terjadi melalui proses

deaminasi oksi-

datif

, yaitu lepasnya gugus amin (NH

) dari basa nitrogen penyusun

182

Biologi Kelas XII

asam amino (adenin, sitosin, timin, dan guanin). Selain itu, HNO

mudah bereaksi dengan adenin sehingga akan menghasilkan senyawa

yang disebut

hypoxantin

c) Senyawa alkil dan hidroksi

Beberapa contoh senyawa alkil dan hidroksil seperti nitrogen,

mustard belerang, metal, nitrosoguanidin, dan etil metanosulfonat

(MMS dan EMS) dapat menyebabkan terjadinya mutasi

frame shift

Sebelum kalian mengetahui macam mutagen yang lain, ikutilah

rubrik

Diskusi

berikut.

2) Radiasi sinar ultraviolet

Semua telah mengakui bahwa matahari merupakan sumber energi

bagi selur

uh kehidupan. Tetapi, tahukah kalian dibalik kegunaannya

itu? Sinar matahari ternyata menyimpan bahaya yang sangat mena-

kutkan. Selain mengakibatkan mutasi alami, radiasi sinar UV dapat

menyebabkan mutasi buatan.

Radiasi sinar UV yang berasal dari pancaran sinar matahari meru-

pakan mutagen yang kurang reaktif dan hanya dapat diabsorpsi oleh

substansi DNA tertentu, seperti pirin dan pirimidin (terutama timin).

Karena energinya yang relatif lemah, maka radiasi sinar UV hanya

dapat menembus jaringan tertentu saja, terutama jaringan-jaringan

yang berada di bagian permukaan seperti jaringan kulit (integumen).

Meskipun energinya relatif rendah, tetapi radiasi sinar UV merupakan

mutagen yang potensial. Radiasi sinar UV secara terus menerus dalam

jangka waktu tertentu dapat menyebabkan kanker kulit (

Xeroderma

3) Radiasi mengion

Beberapa mutagen yang sangat reaktif, berasal dari spektrum elek-

omagnetik. Spektrum tersebut terdiri dari sinar-sinar dengan panjang

gelombang yang sangat pendek (di bawah 0,1 μm). Contohnya: sinar

sinar

, sinar

, dan sinar

. Sinar-sinar tersebut juga berenergi cukup

tinggi dibandingkan energi sinar UV. Oleh karena itu, sinar-sinar terse-

but mampu menembus jaringan tubuh lebih dalam dibanding sinar

UV. Radiasi mengion oleh sinar-sinar dengan gelombang pendek, ter-

bukti dapat menyebabkan mutasi. Berdasarkan hasil penelitian H. J.

Muller terhadap

Drosophila melanogaster

, beberapa perlakuan meng-

gunakan radiasi sinar X dapat menyebabkan kematian (letal) pada

Dro-

sophila melanogaster

4) Penyisipan molekul DNA (Rekayasa genetika)

Beberapa mekanisme untuk menyusun atau merombak molekul

DNA (termasuk mutasi buatan), biasanya diterapkan pada organisme

Galeri

Xeroderma Pigmentosum

Penyakit Kutukan dari

Langit

Xeroderma pigmentosum

(XP) merupakan nama pe-

nyakit yang menjadi momok

paling menakutkan sebagian

besar orang Eropa yang

notabene berkulit putih.

Penderita tersebut mempu-

nyai kelainan tidak dapat

memindah potongan DNA,

terutama timin, karena rusak

oleh radiasi UV. Beberapa

penderitanya mengalami

bercak-bercak hitam pada

kulit di seluruh tubuhnya.

Bahkan, seorang anak

di USA yang menderita

penyakit ini, harus tinggal

diruangan yang gelap.

Kulitnya sangat sensitif apa

bila terkena sinar matahari.

Apabila sinar matahari me

ngenai kulitnya, maka akan

memicu tumbuhnya tumor-

tumor baru.

id.wikipedia.org

Menurut kalian, adakah senyawa-senyawa kimia lain yang berfungsi sebagai mutagen? Jika ada sebutkan.

Kalian dapat melakukan survei ke beberapa situs ilmiah di internet. Diskusikanlah hasil pencarian tersebut

dengan teman kalian.

Diskusi

Mutasi

183

uniseluler, seperti

Escherichia coli

. Rekayasa genetika banyak diterapkan

di bidang bioteknologi untuk menghasilkan berbagai produk, seperti

macam-macam hormon, enzim, dan vaksin.

5. Mutasi Missense, Non-sense, Netral, dan Diam

Selain berdasarkan materi hereditas, jenis sel, dan mekanisme ter-

jadinya, mutasi dibedakan pula berdasarkan efek atau pengaruh yang

ditimbulkan.

a. Mutasi Diam (Silent Mutation)

Mutasi diam merupakan perubahan urutan nukleotida yang ti-

dak mengubah asam amino yang dihasilkan. Misalnya, kodon penentu

asam amino glisin (GGC) berubah menjadi kodon GGU, yang tetap

akan mengkode asam amino glisin. Perhatikan Gambar 6.16 (a dan b).

b. Mutasi Netral

Mutasi netral merupakan perubah an urutan nukleotida yang meng-

hasilkan asam amino berbeda, namun tetap mempunyai fungsi tidak

jauh berbeda (ekivalen). Misalnya, kodon penentu asam amino lisin

(AAG) berubah menjadi kodon penentu

asam amino arginin (CGG). Perhatikan

Gambar 6.16 (a dan c). Kedua asam ami-

no tersebut mempunyai sifat yang hampir

sama, yaitu bersifat basa dan umum nya

tidak mengubah fungsi protein.

c. Mutasi Missense (mutasi salah

arti)

Mutasi missense merupakan peruba-

han urutan nukleotida yang menyebabkan

perubahan pada asam amino yang dihasil-

kan. Misalnya, kodon yang akan meng-

kode asam amino glisin (GGC) berubah

menjadi kodon pengkode serin (AGC).

Perhatikan Gambar 6.16 (a dan d).

d. Mutasi Non sense (mutasi tanpa

arti)

Mutasi

non sense

merupakan perubah-

an urutan nukleotida yang membentuk

salah satu dari 3 macam

stop codon

(UAA,

UAG, dan UGA), sehingga proses sintesis

protein berhenti. Perhatikan Gambar 6.16

(a dan e). Mutasi ini dapat menghasilkan

protein yang lebih pendek dan biasanya

kurang fungsional.

Setelah kalian mempelajari macam-macam mutasi dan penyebab-

nya, ikutilah rubrik

Uji Kompetensi

berikut ini.

Gambar 6.16

a) translasi

normal, b) mutasi diam, c) mutasi

netral, d) mutasi salah arti, dan

e) mutasi tanpa arti

(

184

Biologi Kelas XII

B. Dampak Mutasi pada Salingtemas (Sains, Ling-

kungan, Teknologi, dan Masyarakat)

Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik. Mutasi mem-

punyai dampak terhadap sains, lingkungan, teknologi, dan masyarakat

atau manusia (salingtemas). Tidak selamanya, mutasi membawa dam-

pak yang menguntungkan dalam kehidupan. Mutasi dapat pula mem-

punyai dampak yang merugikan.

1. Dampak Positif Mutasi Buatan dan Mutasi Alami

Sebagian besar peristiwa mutasi yang terjadi di alam ini adalah mu-

tasi buatan, karena mutasi alami merupakan peristiwa yang sangat ja-

rang terjadi. Dewasa ini, mutasi buatan telah banyak diterapkan dalam

berbagai bidang kehidupan, terutama yang berkaitan dengan rekayasa

genetika dan penggunaan beberapa sinar bergelombang pendek. Mu-

tasi buatan dinilai lebih memberikan keuntungan dibanding mutasi

alami. Hal ini disebabkan, mutasi buatan merupakan kejadian yang

dapat direncanakan dan diprogram sebelumnya. Oleh karena itu, hasil

yang diperoleh sesuai dengan yang diinginkan dan berbagai kemungki-

nan yang tidak diharapkan dapat diminimalkan.

Adanya peristiwa mutasi menyebabkan dilakukannya penelitian

lebih lanjut. Akibatnya, ilmu pengetahuan dan teknologi semakin

berkembang. Beberapa keuntungan dan hasil teknologi mutasi, yaitu:

a. Tanaman Poliploid

Selain buah tanpa biji, hasil mutasi buatan pada tumbuhan adalah

tanaman poliploid. Pada umumnya, tanaman poliploid berukuran leb-

ih besar (buah atau bunganya) dan lebih sehat. Misalnya, pada tanam-

an padi, gandum, bunga lili, bunga “

snapdragon

”(Gambar 6.17), dan

kentang.

b. Keragaman Fenotip Tanaman

Pada umumnya, mutasi buatan sangat penting bagi kehidupan di

bumi. Salah satunya adalah semakin beranekaragamnya fenotip tana-

man, melalui budidaya tanaman. Misalnya semangka tanpa biji (Gam-

bar 6.18.

Nah, untuk lebih memahami adanya keuntungan dari mutasi

buatan, lakukanlah rubrik

Telisik

berikut ini.

Kerjakanlah soal-soal berikut ini.

Kapan istilah mutasi mulai digunakan dalam

ilmu genetika? Jelaskan.

Apakah perbedaan antara mutasi gen dan

mutasi kromosom?

Sebutkan dan jelaskan macam mutasi ber-

dasarkan jenis sel yang mengalami mutasi

dan berdasarkan efek yang ditimbulkan.

4. Sebutkan dan jelaskan macam-macam

mutasi gen.

Sebutkan macam-macam aneuploidi.

Uji Kompetensi

Gambar 6.17

(a) bunga

snapdragon diploid dan (b)

bunga snapdragon tetraploid

Gambar 6.18

Semangka

tanpa biji merupakan salah satu

keragaman fenotip.

(a)

(b)

Mc Laren & Lissa, Heath Biology. hlm. 182

www.malaysia.or.kr

Mutasi

185

c. Varian Baru

Mutasi alami dapat menghasilkan individu yang mempunyai sifat

atau fenotip berbeda dengan anggota spesies yang sama, namun tetap

mempunyai kondisi yang sehat. Misalnya, pada jenis ikan tertentu dan

landak yang tidak berpigmen (albino) sehingga warna tubuhnya ber-

beda dengan warna tubuh anggota spesies yang normal.

d. Pengembangan Bioteknologi

Salah satu upaya pengembangan bioteknologi adalah rekayasa

genetika, yaitu melalui penyisipan molekul DNA ke dalam sel. Me-

kanisme rekayasa genetika dan produk yang dihasilkan akan dibahas

lebih lanjut pada bab bioteknologi.

2. Dampak Negatif Mutasi

Kalian tentunya masih ingat, bahwa mutasi yang terjadi pada

suatu organisme dapat mengubah bahkan merusak susunan DNA.

Mutasi yang terjadi secara alami seringkali merugikan, baik bagi or-

ganisme yang menjadi mutan maupun lingkungan sekitar yang ikut

terpengaruh karena munculnya organisme baru.

a. Kematian Mutan (Letal)

Mutasi alami lebih berbahaya karena organisme mutan dapat

mengalami kematian. Hal ini tidak dapat dicegah, karena mutasi alami

terjadi secara tiba-tiba dan acak. Artinya, apabila mutasi terjadi pada

suatu spesies maka tidak semua organisme dalam satu spesies tersebut

ikut mengalami perubahan, melainkan hanya salah satu atau beberapa

organisme saja. Peristiwa mutasi pada tingkat spesies seringkali me-

munculkan varian baru dalam suatu spesies. Oleh karena itu, beberapa

ahli beranggapan bahwa mutasi merupakan sumber adanya evolusi

(evolusi akan dibahas pada bab berikutnya).

Mencari Informasi Tanaman Hasil Mutasi Buatan

Untuk menambah informasi dan pengetahuan terkini tentang tanaman budidaya hasil pengembangan

mutasi buatan, kalian dapat melakukan langkah-langkah sebagai berikut:

Siapkanlah alat tulis dan bila perlu bawalah alat pemotret.

Kunjungilah salah satu produsen tanaman hias di sekitar daerah tempat tinggalmu.

Carilah informasi kepada produsen tersebut, tentang: jenis-jenis tanaman yang dijual (diproduksi),

adakah tanaman jenis baru hasil budidaya, dan bagaimana cara menghasilkan tanaman jenis baru

tersebut. Apakah mereka melakukan teknik mutasi buatan dalam mengembangkan tanaman budi-

daya mereka?

Bawalah gambar atau foto yang kalian peroleh. Laporkan dan presentasikan hasil survei kalian di

depan teman dan guru kalian.

Telisik

Gambar 6.19

Landak albino

hasil mutasi

Day, Genetika, hlm. 33

186

Biologi Kelas XII

b. Kelainan, Cacat, atau Sindrom

Mutasi buatan melalui radiasi dapat pula memunculkan sifat-sifat

yang tidak menguntungkan, misalnya menyebabkan mutan cacat sejak

lahir (terratogen). Kalian telah mengetahui sebelumnya, bahwa domba

berkaki pendek dapat dihasilkan melalui mutasi germinal. Demikian

juga pada manusia, mutasi alami menyebabkan adanya kelainan atau

sindrom yang merugikan.

Tabel 6.2. Sindrom pada Manusia Akibat Perubahan Kromosom

Gambar 6.20

(a) penderita sindrom down dan (b) penderita Klinefelter

No. Perubahan

kromosom

Formula

kromosom

Sindrom

Ciri-ciri

Aneuploidi

onosomi

45,XO

Turner

Tubuh pendek, dada lebar, pinggul sempit, ciri seks

sekunder (payudara) tidak berkembang, tingkat

intelegensi (IQ) rendah, hormon-hormon reproduksi

berkurang. Wanita penderita ini bersifat mandul (ste-

ril), artinya tidak mampu menghasilkan keturunan.

Trisomi autosom

a. trisomi 21

b. trisomi 13

c. trisomi 18

47, +21

47, +13

47, +18

Down

Patau

Edward

Cacat mental dengan adanya lipatan pada kelopak

mata (epikantus) yang menyerupai kelopak mata

orang mongol, tingkat IQnya (intelejensi) rendah (25-

75) dan umumnya IQ < 40.

Cacat mental, mata kecil, kelainan otak, jantung,

ginjal, dan usus, serta rusaknya tangan dan kaki.

Cacat mental, abnormalitas pada telinga, rahang

bawah, mulut kecil, dan ginjal ganda. Pada usia 6

bulan, penderita mengalami kematian.

Suryo, Genetika Manusia. hlm. 248 & 261

www.kompas.com

Mutasi

187

Setelah kalian mengetahui adanya kelainan atau sindrom pada

manusia akibat mutasi alami, lakukanlah rubrik

Diskusi

berikut ini.

c. Membahayakan lingkungan

Meskipun mempunyai sifat-sifat yang unggul, tanaman hasil

pengembangan mutasi buatan tidak selamanya menguntungkan bagi

lingkungan. Misalnya, tanaman padi hasil mutasi buatan melalui pe-

nyisipan DNA atau gen dapat tumbuh dengan baik, resisten (tahan)

terhadap gulma, herbisida, atau serangga pengganggu. Akan tetapi, be-

berapa ahli mengatakan, bahwa gen-gen pembentuk sifat unggul tanam-

an tersebut dapat berpindah pada tanaman gulma. Akibatnya, gulma

menjadi bersifat unggul atau tumbuh subur dan akan memenuhi la-

han, serta sulit untuk dibasmi.

Nah, untuk memahami bagaimana dampak mutasi terhadap ling-

kungan, diskusikanlah permasalahan berikut.

Bagaimanakah sebaiknya kalian bersikap terhadap penderita sindrom akibat mutasi? Diskusikan argumen

kalian bersama kelompok kalian dan presentasikan di depan kelas.

Diskusi

Bersama teman sebangku kalian, diskusikanlah apakah mutasi dapat menghasilkan spesies baru?

Apakah yang akan terjadi apabila setiap mutasi menghasilkan spesies baru? Adakah dampaknya bagi

kelangsungan hidup suatu spesies?

Diskusi

Trisomi

gonosom

47,XXY

48,XXXY

49,XXXXY

47,XXX

47,XYY

Klinefelter

Tripel X

(wanita

super)

Pria XYY

Pada pria, dada sempit, pinggul lebar, seks sekunder

(kumis dan jenggot) tidak berkembang, testis menge-

cil, bersifat steril (mandul), dan intelegensi rendah.

Organ reproduksi dan ciri seks sekunder tidak

berkembang, menstruasi sangat tidak teratur, intele-

gensi rendah, dan bersifat fertil (subur atau dapat

menghasilkan keturunan).

Tubuh relatif tinggi dan sejak anak-anak sudah

menunjukkan sifat yang lebih agresif daripada laki-

laki normal. Pria XYY merasa senang jika orang lain

disakitinya.

Delesi

46,XY,5p_

46,XX,5p_

Pria cri du

chat

Wanita cri

du chat

Gangguan mental, muka lebar, hidung mirip pelana,

letak kedua mata saling berjauhan, dan IQ rendah

(20-40).

Suryo, Genetika Manusia, hlm. 251 (dengan Pengembangan).

188

Biologi Kelas XII

Ikhtisar

1. Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada suatu

organisme dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

2. Mutasi dapat dibedakan berdasarkan materi hereditasnya (mutasi gen dan mutasi kromosom),

berdasarkan jenis selnya (mutasi somatis dan mutasi germinal), berdasarkan mekanisme terjadinya

(mutasi alami dan mutasi buatan), dan berdasarkan efek atau pengaruh yang ditimbulkan (mutasi

missense, non sense, mutasi netral, dan diam).

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi perubahan satu atau beberapa nukleotida di dalam gen,

terdiri atas: transisi, transversi, dan mutasi

frame shift

4. Mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi karena perubahan struktur kromosom dan jumlah

kromosom.

Mutasi yang terjadi akibat perubahan struktur kromosom, yaitu delesi (delesi terminal dan interkalar),

duplikasi, inversi (inversi parasentris dan perisentris), serta translokasi (translokasi tunggal,

perpindahan, resiprok, dan Robertson).

Translokasi Robertson, terdiri atas: fisi, yaitu bergabungnya dua kromosom homolog menjadi satu, dan

fusi (disebut juga disosiasi kromosom) yang terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

7. Mutasi kromosom yang terjadi akibat perubahan jumlah kromosom, meliputi: euploidi dan

aneuploidi.

8. Euploidi adalah perubahan yang meliputi seperangkat genom, dimana jumlah set kromosom

individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar (kromosom haploid) yang terdiri atas

monoploid (1n) dan poliploid yang terdiri dari triploid (3n), tetraploid (4n), dan seterusnya.

9. Aneuploidi adalah perubahan dimana suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan

kromosom dibandingkan dengan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan oleh

adanya

nondisjunction

dari satu pasang kromosom homolog dan terdiri atas: nullisomi (2n-2),

monosomi (2n-1), trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2).

10. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel somatik (sel-sel tubuh) dan hanya akan

diteruskan dalam sel tubuh saja.

11. Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel gamet. Jika hasilnya berupa sifat

dominan akan langsung diekspresikan pada keturunan berikutnya. Jika berupa sifat resesif, pada

individu yang diploid akan tertutup.

Kerjakanlah soal-soal berikut ini.

1. Mengapa mutasi buatan dianggap lebih

menguntungkan dibandingkan mutasi alami?

Berikan pendapat kalian.

Sebutkan dampak negatif dan positif dari

mutasi alami.

Sebutkan dampak negatif dan positif dari

mutasi buatan.

Jelaskan dampak mutasi alami pada ma-

nusia? Berikan contohnya.

Berikan contoh-contoh tanaman poliploid

hasil mutasi buatan.

Uji Kompetensi

Selanjutnya, untuk menguji pemahaman kalian tentang dampak

mutasi, ikutilah rubrik

Uji Kompetensi

berikut.

Mutasi

189

S e n a r a i k a t a

Alel

Anggota dari pasangan gen

Aneuploidi

Perubahan dimana suatu individu

mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom

dibandingkan individu diploid normal

DNA

Asam deoxiribonukleat atau

Deoxiribo Nucleic

Acid

, pembawa materi sifat pada individu

Euploidi

Perubahan yang meliputi seperangkat

genom, dimana jumlah set kromosom individu

merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom

dasar (kromosom haploid)

Frame shift

Salah satu bentuk mutasi titik,

disebabkan oleh penambahan atau pengurangan

nukleotida (basa nitrogen) dalam DNA

Germinal

Sifat yang berhubungan dengan sel

kelamin (bukan sel tubuh atau sel somatis)

Mutagen

Kondisi atau benda penyebab terjadinya

mutasi

Mutan

Organisme yang mengalami mutasi dan

memperlihatkan fenotip baru hasil mutasi

Nondisjunction

Peristiwa gagal berpisah, dimana

kromosom mengalami kelainan pada proses

replikasi yang mengakibatkan terjadinya mutasi

Sentromer

Bagian tengah dari kromosom dan

merupakan tempat melekatnya benang-benang

spindel

Sindrom

Kelainan genetik akibat mutasi dan bersifat

menurun

Somatis

Sel-sel tubuh (bersifat diploid)

12. Mutasi alami atau mutasi spontan (

spontaneous mutation

), terjadi dengan sendirinya tanpa

diketahui penyebabnya secara pasti.

13. Mutasi buatan atau mutasi terinduksi (

induced mutation

), adalah mutasi yang disebabkan oleh

mutagen, seperti senyawa kimia (berbagai macam basa dan turunannya, asam nitrat atau HNO

senyawa alkil dan hidroksi), radiasi sinar ultraviolet, radiasi mengion, dan penyisipan molekul DNA

(Rekayasa genetika).

14. Mutasi yang terjadi secara alami seringkali merugikan, baik bagi organisme yang menjadi mutan

maupun lingkungan sekitar yang ikut terpengaruh karena munculnya organisme baru.

15. Mutasi buatan dinilai lebih memberikan keuntungan dibanding mutasi alami, karena mutasi buatan

merupakan kejadian yang dapat direncanakan dan diprogram sebelumnya. Hasil yang diperoleh

sesuai dengan yang diinginkan dan berbagai kemungkinan yang tidak diharapkan dapat

diminimalkan.

16. Dampak positif dari mutasi buatan dan mutasi alami yaitu dihasilkannya tanaman poliploid, aneka

ragam fenotip tanaman, varian baru, dan pengembangan bioteknologi.

17. Dampak negatif dari mutasi yaitu menyebabkan kematian mutan (letal), kelainan, cacat, atau

sindrom, dan dapat membahayakan lingkungan.perkembangan

190

Biologi Kelas XII

A Pilihlah satu jawaban yang paling tepat.

Peristiwa yang mempunyai hubungan pal-

ing erat dengan mutasi adalah . . . .

a. respirasi

b. ekologi

c. evolusi

d. diferensiasi

e. regulasi

2. Mutasi seringkali diartikan sebagai peris-

tiwa . . . .

a. berpindahnya satu substansi DNA dari

satu kromosom ke kromosom lain

b. berubahnya DNA sel anak yang ter-

jadi secara tiba-tiba dan diwariskan ke

generasi berikutnya

c. rusaknya susunan DNA karena radiasi

sinar X

d. berubahnya susunan basa dalam

DNA

e. kemampuan suatu organisme untuk

bertahan hidup

3. Berdasarkan materi hereditas yang dike-

nainya, mutasi dibedakan menjadi . . . .

a. mutasi gen dan mutasi kromosom

b. mutasi somatis dan mutasi germinal

c. mutasi missense dan mutasi non sense

d. mutasi gen dan mutasi frame shift

e. mutasi kromosom dan mutasi titik

4. Berubahnya susunan basa akibat basa pir-

imidin digantikan oleh basa purin atau se-

baliknya, disebut . . . .

a. transfusi

b. transisi

c. transversi

d. translokasi

e. inversi

5. Berikut ini merupakan cara-cara terjadinya

mutasi:

1. Duplikasi

2. Transisi

3. Inversi

4. Transversi

5. Delesi basa tunggal

yang termasuk cara-cara terjadinya mutasi

gen adalah . . . .

a. 1,2,3

b. 1,3,5

c. 2,3,4

d. 2,4,5

e. 1,3,4

6. Organisme yang mengalami perubahan

akibat mutasi, disebut . . . .

a. mutagen

b. mutan

c. aneuploidi

d. anisogami

e. nullisomi

7. Salah satu contoh mutasi kromosom adalah

delesi, yaitu . . . .

a. hilangnya sebagian (segmen) kromo-

som karena patah

b. bertambahnya materi kromosom pada

kromosom normal

c. hilangnya sentromer kromosom

d. berkurangnya jumlah kromosom

e. terulangnya susunan gen pada bagian

kromosom yang lain

8. Delesi yang diakibatkan oleh terjadi 2 patah-

an di bagian tengah kromosom, disebut . . . .

a. delesi parasentris

b. delesi terminal

c. delesi perisentris

d. delesi termosentris

e. delesi interkalar

9. Perhatikan macam-macam peristiwa beri-

kut . . . .

(1) Delesi

(2) Duplikasi

(3) Induksi

(4) Translokasi

(5) Transkripsi

yang termasuk mutasi kromosom, antara

lain . . . .

Ulangan Harian

Mutasi

191

a. 1,2,3

b. 1 dan 3

c. 2 dan 4

d. 4 saja

e. semua benar

10.

Jenis mutasi yang ditunjukkan pada gam-

bar no 2 dan 3 adalah . . . .

a. delesi interkalar dan terminal

b. inversi parasentris dan perisentris

c. translokasi tunggal dan resiprok

d. translokasi Robertson dan perpindahan

e. delesi basa tunggal dan insersi basa

tunggal

11. Selain terjadi pada tingkat gen dan kromo-

som, mutasi dapat juga terjadi di dalam sel.

Mutasi yang terjadi di dalam sel dibedakan

menjadi . . . .

a. mutasi frame shift dan mutasi titik

b. mutasi alami dan buatan

c. mutasi somatis dan germinal

d. mutasi gen dan kromosom

e. mutasi missense dan mutasi non sense

12. Aberasi kromosom atau mutasi kromosom

dapat terjadi karena perubahan struktur

dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom

akibat perubahan jumlah kromosom, dibe-

dakan menjadi . . . .

a. transisi dan transversi

b. delesi dan duplikasi

c. translokasi dan inversi

d. aneuploidi dan euploidi

e. monoploid dan poliploid

13. Suatu keadaan dimana individu mempu-

nyai sel kromosom yang merupakan ke-

lipatan dari jumlah kromosom individu

normal (haploid) disebut . . . .

a. euploidi

b. monoploid

c. aneuploidi

d. poliploid

e. tetraploid

14. Kelainan yang terdapat pada manusia,

karena kekurangan satu kromosom tunggal

pada sel kelaminnya, disebut . . . .

a. sindrom Edward

b. sindrom Klinefelter

c. pria XXY

d. sindrom Down

e. sindroma Turner

15. Apabila suatu individu mempunyai 3 per-

angkat kromosom (3n) dalam sel somatis-

nya, disebut . . . .

a. tetraploid

b. triploid

c. poliploid

d. aneuploid

e. euploid

16. Terjadinya patahan pada dua kromosom

homolog, kemudian bagian yang patah sa-

ling bertukar merupakan peristiwa translo-

kasi . . . .

a. tunggal

b. perpindahan

c. resiprok

d. ganda

e. parasentris

17. Segala sesuatu yang dapat menyebabkan

terjadinya mutasi disebut . . . .

a. mutan

b. polutan

c. mutagen

d. agen

e. poligen

18. Mutagen yang bersifat sangat reaktif adalah

. . . .

a. basa dan turunannya

b. DNA

c. sinar

, dan

d. sinar ultraviolet

e. senyawa alkil dan hidroksi

192

Biologi Kelas XII

19. Kodon penentu asam amino glisin (GGC)

berubah menjadi kodon penentu asam

amino glisin yang lain (GGG). Mutasi

tersebut berupa . . . .

a. mutasi missense

b. mutasi non sense

c. mutasi netral

d. delesi

e. silent mutation

20. B

erikut adalah dampak mutasi bagi kehidup-

an:

1. Cacat bawaan

2. Tanaman buah tanpa biji

3. Berbagai produk hormon

4. Berbagai produk vaksin

5. Penyakit menurun

Manakah yang merupakan hasil dari proses

mutasi alami?

a. 1 dan 5

b. 2 dan 4

c. 1 dan 3

d. 2 dan 5

e. 1,2 dan 3

B Kerjakan soal-soal berikut dengan benar.

Jelaskan dengan gambar, peristiwa insersi

basa tunggal.

2. Sebutkan 4 macam penyebab terjadinya

perubahan struktur kromosom.

3. Sebutkan dan jelaskan apa yang dimaksud

dengan delesi kromosom.

4. Sebutkan dan jelaskan apa yang dimaksud

dengan translokasi kromosom.

5. Gambarkan skema terjadinya mutasi aki-

bat duplikasi kromosom.

6. Berikan salah satu contoh peristiwa mono-

somi dan jelaskan proses terjadinya.

7. Bagaimanakah terjadinya sindrom Klinefelter?

8. Jelaskan mengapa sinar UV dikategorikan

sebagai mutagen yang lemah?

9. Jelaskan perbedaan antara mutasi alami

dengan mutasi buatan.

10. Sebutkan dan jelaskan macam-macam mu-

tagen yang menyebabkan terjadinya mutasi

alami dan mutasi buatan.

Latihan Ulangan Akhir Semester I

193

A Pilihlah satu jawaban yang paling tepat.

Bagian biji yang berfungsi untuk memasuk-

kan air dan gas-gas terlarut, serta merupakan

tempat masuknya inti sperma saat pembua-

han disebut ....

a. hilum

b. endosperma

c. mikropil

d. epikotil

e. hipokotil

2. Yang merupakan bagian pokok dari embrio

adalah ....

a. mikropil

b. radikula

c. skutelum

d. ovarium

e. hilum

3. Bagian akar embrio padi terbungkus oleh

lapisan ....

a. radikula

b. skutelum

c. koleoptil

d. koleorhiza

e. kaulikulus

Sistem jaringan yang akan membentuk me-

ristem dasar ditunjukkan oleh nomor ....

a. 1

b. 2

c. 3

d. 4

e. 5

5. Alat yang digunakan untuk mengukur per-

tumbuhan primer batang disebut ....

a. termometer

b. auksanometer

c. hidrometer

d. hygrometer

hand

refraktometer

6. Pertumbuhan sangat cepat yang terjadi jika

tumbuhan berada di tempat gelap disebut

....

a. fi

siologi

b. etiolasi

c. defi

siensi

d. organogenesis

e. morfogenesis

7. Dari kelima pilihan berikut, manakah yang

merupakan pernyataan yang benar tentang

hormon?

a. Tidak pernah bersifat menghambat

pertumbuhan.

b. Merupakan senyawa anorganik.

c. Fitohormon bukan termasuk jenis

hormon karena dapat menghambat

pertumbuhan.

d. Hormon dapat mengendalikan aktivitas

gen.

e. Sel-sel hanya memproduksi hormon

dan tidak akan dipengaruhi oleh

hormon yang dihasilkan.

8. Berdasarkan lamanya penyinaran matahari,

mangga dan mawar merupakan contoh

tumbuhan hari ...

a. pendek dan netral

b. pendek dan panjang

c. panjang dan pendek

d. panjang dan sedang

e. netral dan pendek

Latihan Ulangan Akhir Semester I

194

Biologi Kelas XII

9. Salah satu sifat enzim adalah berbentuk ko-

loid, karena enzim merupakan molekul ....

a. karbohidrat

b. lemak

c. minyak

d. vitamin

e. protein

10. Pernyataan yang benar tentang pengaruh

konsentrasi enzim terhadap kerja enzim

adalah ....

a. konsentrasi enzim tidak berpengaruh

terhadap kecepatan reaksi

b. hubungan kerja enzim dengan

konsentrasi enzim berbanding terbalik

c. kecepatan reaksi beberapa enzim adalah

sama, jika mempunyai konsentrasi yang

sama

d. konsentrasi enzim yang tinggi akan

mempercepat reaksi secara linear

e. konsentrasi enzim hanya berpengaruh

jika dalam kadar sangat rendah

11. Fotosistem I hanya dapat menyerap panjang

gelombang cahaya sebesar ....

a. 680 nm

b. 260 nm

c. 700 nm

d. 800 nm

e. 750 nm

12. NADPH hasil reaksi terang akan masuk ke

dalam tahapan ....

a. aliran elektron siklis

b. aliran elektron non-siklis

c. siklus Calvin

d. kemosintesis

e. glikolisis

13. Molekul anggota rantai transport elektron

selama aliran elektron non-siklis adalah ....

a. plastokuinon, kompleks sitokrom, dan

plastosianin

b. feredoksin, kompleks sitokrom, dan

plastosianin

c. fotosistem I

d. fotosistem II

e. NADPH

14. Molekul yang akan membentuk gula pada

reaksi gelap adalah ....

a. H

b. O

c. C

d. CO

e. ATP

15. Kromosom bakteri berbeda dengan kromo-

som manusia, terutama karena kromosom

bakteri berbentuk ....

a. silinder

b. sirkuler

c. rantai lurus

d. rantai bercabang

e. spiral bercabang

16.

Bentuk kromosom seperti terlihat pada

gambar adalah ....

a. telosentris

b. metasentris

c. akrosentris

d. sub metasentris

e. asentris

17. Molekul pembawa informasi genetik dari

DNA menuju ribosom untuk melanjutkan

proses translasi adalah ....

a. RNA m

b. RNA r

c. RNA t

d. DNA polimerase

e. RNA polimerase

18. Berikut ini adalah jenis-jenis enzim.

1) lipase

2) helikase

3) piruvat kinase

4) hidrolase

5) primase

6) polimerase

Yang berperan dalam replikasi DNA adalah

enzim nomor ....

Latihan Ulangan Akhir Semester I

195

a. 1, 3, dan 5

b. 1, 3, dan 4

c. 4, 5, dan 6

d. 2, 5, dan 6

e. 3, 4, dan 5

19. Tahapan yang membentuk kompleks antara

promoter, RNA polimerase, dan faktor

transkripsi adalah ....

a. elongasi

b. terminasi

c. inisiasi

d. replikasi

e. translasi

20. Urutan basa nukleotida yang dihasilkan dari

proses transkripsi DNA

template

, dengan

urutan basa SATGATTASTTS adalah ....

a. GTASTAATGAAG

b. TSATSGGTGSSG

c. ASGTSGGSAGGA

d. GUASUAAUGAAG

e. GTUSTUUTGUUG

21. Pernyataan yang benar tentang interfase

adalah ....

a. sebenarnya tidak diperlukan untuk per-

siapan pembelahan

b. tingkah laku kromosom belum jelas

c. merupakan fase terakhir dalam pembe-

lahan mitosis

d. terdiri dari 2 tahapan, yaitu fase per-

tumbuhan primer dan fase pertumbu-

han sekunder

e. profase merupakan bagian dari inter-

fase

22.

Gambar tersebut menunjukkan tahapan

pembelahan sel ....

a. profase

b. metafase

c. anafase

d. telofase

e. sitokinesis

23. Proses yang terjadi pada anafase adalah ....

a. struktur kromatid yang berpisah

berbentuk seperti huruf X

b. kromatid saudara berpisah dan menuju

ke satu kutub

c. mikrotubulus menarik kromatid-kro-

matid ke arah kutub sel yang saling

berlawanan

d. kromatid belum berfungsi sebagai

kromosom lengkap

e. kromosom yang dihasilkan belum

mempunyai sifat identik secara genetik

24.

Pembelahan sel (sitokinesis) seperti terlihat

pada gambar terjadi pada ....

a. bakteri

b. hewan

c. tumbuhan

d. semua organisme

e. virus

25. Berikut ini yang merupakan ciri pembe-

lahan meiosis adalah ....

a. terjadi melalui satu rangkaian tahapan

b. menghasilkan 2 sel anakan yang iden-

tik

c. berfungsi untuk melipatgandakan

jumlah kromosom

d. pada tumbuhan, terjadi pada putik dan

benang sari

e. pada hewan, terjadi pada sel-sel soma-

tik (sel tubuh)

196

Biologi Kelas XII

26. Hasil spermatogenesis yang bersifat haploid

adalah ....

a. spermatid dan spermatosit sekunder

b. spermatosit primer dan spermatogo-

nium

c. spermatosit primer dan spermatosit

sekunder

d. spermatozoa dan spermatosit primer

e. spermatozoa dan spermatosit sekunder

27. Perbandingan fenotip epistasis dominan

adalah ....

a. 9 : 3 : 3 : 1

b. 12 : 3 : 1

c. 9 : 3 : 4

d. 15 : 1

e. 13 : 3

28. Sifat yang tersembunyi dan akan muncul

pada beberapa generasi selanjutnya disebut

....

a. epistasis

b. hipostasis

c. komplementaer

d. atavisme

e. interaksi gen

29. Contoh peristiwa tautan pada kromosom Y

adalah ....

a. hypertrichosis

b. anemia

c. hemofi

lia

d. buta warna

e. sindrom down

30. Pindah silang tunggal akan menghasilkan

empat macam gamet, yaitu ....

a. 1 gamet tipe parental dan 3 gamet tipe

rekombinasi

b. 2 gamet tipe parental dan 2 gamet tipe

rekombinasi

c. 3 gamet tipe parental dan 1 gamet tipe

rekombinasi

d. semuanya gamet tipe parental

e. semuanya gamet tipe rekombinasi

31. Penentuan jenis kelamin tipe ZW, dijumpai

pada ....

a. manusia, belalang, kepik

b. ayam, reptil, ikan

c. belalang, kupu-kupu, ayam

d. manusia, kupu-kupu, belalang

e. kupu-kupu, ikan, reptil

32. Hemofi

lia merupakan salah satu kelainan

yang disebabkan oleh alel resesif pada gono-

som X. Perkawinan antara wanita carrier

dengan pria normal akan menghasilkan ke-

turunan dengan perbandingan fenotip ....

a. 25 % perempuan normal : 25 % perem-

puan

carrier

: 25 % laki-laki normal :

25 % laki-laki haemofi

b. 50 % perempuan normal : 25 % perem-

puan

carrier

: 25 % laki-laki normal

c. 50 % perempuan normal : 50 % laki-

laki normal

d. 25 % perempuan normal : 25 % perem-

puan

carrier

: 50 % laki-laki normal

e. semua keturunan normal

33. Perkawinan antara laki-laki bergolongan

darah A (I

) dengan perempuan bergolong-

an darah AB (I

), akan menghasilkan ke-

turunan dengan perbandingan fenotip ....

a. 25% golongan darah A : 50% golongan

darah B : 25% golongan darah AB

b. 50% golongan darah A : 50% golongan

darah AB

c. 50% golongan darah B : 50% golongan

darah AB

d. 50% golongan darah A : 50% golongan

darah B

e. 50% golongan darah A : 25% golongan

darah B : 25% golongan darah AB

34. Berikut ini upaya-upaya untuk menghindari

kelainan menurun:

1) menghindari perkawinan antara kelu-

arga dekat

2) peningkatan gizi

3) tidak menikahkan orang yang mengala-

mi gangguan mental

4) menggunakan peta silsilah

5) perbaikan tempat tinggal

Yang termasuk upaya eugenetika adalah ....

a. 1, 2, 3

Latihan Ulangan Akhir Semester I

197

b. 2, 4, 5

c. 1, 3, 4

d. 3, 4, 5

e. 2, 3, 4

35. Contoh terjadinya perubahan jumlah kro-

mosom adalah ....

a. translokasi

b. inversi

c. trisomi

d. duplikasi

e. delesi

36. Mutasi yang terjadi akibat berubahnya satu

atau beberapa nukleotida DNA disebut ....

a. mutasi gen

b. mutasi germinal

c. mutasi kromosom

d. mutasi somatik

e. mutagen

37. Peristiwa terjadinya patahan pada satu

bagian kromosom, kemudian bagian yang

patah bersambungan dengan ujung potong-

an kromosom lain disebut ....

a. translokasi tunggal

b. delesi interkalar

c. translokasi resiprok

d. translokasi Robertson

e. translokasi perpindahan

38. Contoh peristiwa monosomi adalah sin-

drom ....

a. Down

b. Klinefelter

c. Turner

d. patau

e. Edward

39. Perhatikan hal-hal berikut.

1) radiasi sinar ultraviolet

2) gagal berpisah

3) radiasi sinar kosmik dari angkasa

4) zat-zat radioaktif yang masuk ke dalam

tubuh

5) kesalahan pada proses replikasi DNA

Yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah

....

a. 1, 2, dan 3

b. 3, 4, dan 5

c. 1, 2, 3, dan 4

d. 2 saja

e. 1, 2, 3, 4, dan 5

40. Mutasi yang menyebabkan perubahan

su sunan nukleotida dan menyebabkan pe-

rubahan asam amino yang dihasilkan dise-

but ....

a. missense

b. nonsense

c. mutasi diam

d. mutasi netral

e. mutasi alami

B Kerjakan soal-soal berikut dengan benar.

Sebutkan dan jelaskan tahapan proses perke-

cambahan biji.

2. Sebutkan bahan-bahan yang dapat dijadi-

kan pupuk organik.

3. Sebutkan beberapa mikrofl ora dan mikro-

fauna dalam tanah yang berperan dalam

menyediakan unsur-unsur.

4. Sebutkan dan jelaskan 2 teori tentang cara

kerja enzim.

5. Jelaskan tahapan-tahapan yang terjadi pada

sistem transport elektron.

6. Apakah yang dimaksud dengan:

a. plastida

b. kloroplas

c. mesofi

7. Bagaimanakah cara tumbuhan menyimpan

hasil fotosintesis?

8. Jelaskan proses inisiasi pada tahapan tran-

skripsi.

9. Buatlah tabel perbedaan antara DNA dan

RNA berdasarkan tempat terdapatnya, basa

nitrogennya, heliksnya, dan gula penyusun

nukleotidanya.

198

Biologi Kelas XII

10. Gambarkan dan jelaskan model replikasi

DNA semi konservatif.

11. Jelaskan perbedaan antara mikrotubulus

kinetokor dengan mikrotubulus non-ki-

netokor.

12. Jelaskan perbedaan antara pembelahan sel

hewan dan sel tumbuhan.

13. Sebutkan hasil akhir proses mikrosporogen-

esis dan megasporogenesis.

14. Diketahui genotip jengger ayam mawar

(R_pp), ercis (rrPP), walnut (R_P_), dan

tunggal (rrpp). Tentukanlah perbandingan

fenotip dan genotip dari persilangan:

a. rrPP X RrPp

b. RrPp X Rrpp

c. Rrpp X rrpp

15. Jika persilangan dua tanaman menghasilkan

keturunan dengan perbandingan fenotip 13

buah merah : 3 buah ungu, maka:

a. buatlah skema persilangannya

b. peristiwa apakah yang terjadi?

16. Buatlah diagram perkawinan yang meng-

hasilkan keturunan dengan perbandingan

fenotip 50% anak perempuan normal (tidak

buta warna) dan 50% anak laki-laki normal

(tidak buta warna).

17. Sebutkan macam-macam cara menghambat

berpisahnya kromosom pada saat pembe-

lahan sel.

18. Sebutkan dua macam pindah silang dan

gambarkan proses yang terjadi.

19. Apa yang dimaksud dengan mutan dan

mutagen?

20. Apakah yang menyebabkan penderita

sindrom Down mempunyai kelebihan kro-

mosom pada sel somatisnya? Jelaskan.